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险!“莫名其妙”的肌萎缩竟是罕见病
作者:骨科二十二病室 刘文前 日期:2020-11-24 10:30:34 点击率:
今年16岁的小星(化名)是一名高中生,花季少年,无忧无虑,然而最近小星遇到了烦恼。
原来一年前,小星发现自己的左手总是麻麻的,小指在伸直时感觉很紧绷,不如其它的手指伸展灵活自如,但尚未影响学习和生活,小星就没放在心上。
随着时间的推移,左手麻木的症状没有改善,小星的左手小指的紧绷感越来越强烈,甚至无法伸直,活动力大大下降;不仅如此,小星还惊讶地发现,自己的左手似乎“缩小”了!“天呐!我不会是要残疾了吧?”小星吓坏了,父母也觉得“事有蹊跷”,于是到当地医院就诊。
经过检查,医生考虑小星患的是“肘管综合征”,一种因为尺神经在肘关节位置受到压迫所致的疾病,建议他做肘管松解手术,以解除尺神经的压迫。
面对突如其来的手术,小星的父母有些犹豫。这时,朋友建议他们到长沙市第三医院骨科看看。
接诊的骨科二十二病室副主任蒋明辉详细地了解了小星的情况,对“肘管综合征”的诊断产生了怀疑,因为小星并没有神经压迫所引起的放射性疼痛,起病1年以来几乎没有过疼痛感,与“肘管综合征”的典型症状并不相符。因此,他邀请学科主任雷青指导。
“青少年、一侧上肢远端的肌肉萎缩”,这两个关键点让一个罕见疾病的名称在两位主任的大脑里出现。
雷青建议进一步为小星行颈椎仰卧位MRI(磁共振)检查和颈椎过屈位的MRI检查,通过两个不同体位的磁共振对比,以发现特征性的影像学改变。
为明确诊断,蒋明辉特别陪同小星到磁共振室,指导采取正确的过屈体位。
颈椎仰卧位MRI的结果并无异常,而颈椎过屈位MRI结果则显示小星第6颈椎到第1胸椎椎管后方有明显的硬膜囊后壁与骨性椎管后壁分离的现象(膜-壁分离现象),大家的猜测得到了证实,小星患的不是“肘管综合征”,而是一种罕见的疾病——平山病。
蒋明辉解释说,平山病是一种多发于青少年,以单侧上肢远端非对称性的肌肉萎缩、无力为主要临床症状的神经系统疾病,于1959年由日本学者平山惠造首次报道。
平山病发病率低,临床表现极易与其他疾病相混淆,普通检查难以发现其特征性的影像学改变,需要进行颈椎特殊体位的磁共振检查才能确诊,因此漏诊率及误诊率较高。
蒋明辉介绍,一旦误诊或漏诊,其治疗方式也将进入误区,给患者带来不必要的手术痛苦及医疗费用,还可能导致疾病进一步进展,出现肢体外形及功能的不佳,甚至残疾。
明确的诊断给小星的治疗指明了方向。
由于小星正值高中关键阶段,佩戴颈托的保守治疗方案虽然有助于缩短病程,控制肌肉萎缩进展,但需要佩戴时间长达五年之久,对学习和生活都会带来诸多不便。于是小星和父母商量后还是决定行手术治疗,避免神经功能进一步受损。
雷青带领骨科团队为小星制订了手术方案:从颈椎前路进行手术,将患者屈颈位MRI显示的脊髓压迫最明显的节段进行融合。
三个小时的手术很顺利。术后,小星左手手指的收缩、外展活动较术前有了明显改善。出院前,小星一改入院时的沮丧,高兴地向骨科医护人员再三道谢。
蒋明辉提醒,目前平山病的发病机制尚不明确,青少年朋友如果出现不明原因的手指活动不灵活、有麻木感等上肢局限性肌肉萎缩症状时,需及时就诊。正确的诊断才是精确治疗、获得良好预后的前提与基础。
供稿:骨科二十二病室 刘文前
审核:医务科 宣传科
整理:宣传科

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